Zeldzame ziekten: Naar een betere levenskwaliteit voor de patiënt

Hoewel de zeldzame ziekten talrijk zijn en er in België naar schatting zo’n half miljoen mensen door getroffen zijn, krijgen ze doorgaans weinig aandacht. Patiënten voelen zich vaak geïsoleerd omdat hun aandoeningen zo onbekend zijn. Ze stuiten makkelijk op onwetendheid en onbegrip. 

Zeldzame ziekten hebben vaak een grote impact op levenskwaliteit. Niet zelden zijn ze invaliderend en degeneratief. Gelukkig zijn er organisaties zoals RaDiOrg, oftewel ‘Rare Diseases Belgium’. Die geven patiënten met een zeldzame ziekte een stem. RaDiOrg verenigt zowel organisaties voor specifieke zeldzame ziekten als individuele patiënten met een ziekte waarvoor geen specifieke ondersteunende organisaties bestaan. 

Vaak een late diagnose

“Onze organisatie is erg belangrijk. Want hoewel de talrijke zeldzame ziekten heel uiteenlopende kenmerken hebben, moeten patiënten het hoofd bieden aan gelijkaardige uitdagingen”, schetst Eva Schoeters. Zij is coördinator van RaDiOrg. “Het begint al met de diagnose. Die volgt vaak pas na vele jaren zoeken. En intussen heeft de ziekte al zware gevolgen veroorzaakt die voorkomen of afgeremd hadden kunnen worden.”

De juiste behandeling

Na de diagnose is het voor patiënten helemaal niet duidelijk waar ze de beste expertise voor hun ziekte kunnen vinden. En of die wel bestaat in België. “Het gebrek aan kennis van professionelen in de gezondheidszorg leidt soms ook tot een foutieve behandeling”, gaat Schoeters verder. “Voor de meeste zeldzame ziekten is er relatief weinig tot geen onderzoek lopende. Slechts voor een kleine minderheid van de patiënten zijn er effectieve geneesmiddelen beschikbaar.”

Zeldzame ziekteverenigingen stellen alles in het werk om het leven van de patiënten op uiteenlopende fronten voelbaar te verbeteren.
Eva Schoeters, RaDiOrg

Onbegrip en onwetendheid

Naast de medische problematiek krijgen patiënten met een zeldzame ziekte vaak te maken met onbegrip en onwetendheid. De behandelende arts is niet altijd bekend met de ziekte. Of de familie en de vrienden van de patiënt begrijpen de aandoening niet. “Patient advocacy is erg belangrijk voor de groep van de zeldzame ziekten. Daarbij doen de patiënten aan belangenverdediging voor hun ziekten,”, aldus Schoeters. Heel wat zeldzame ziekteverenigingen verzetten bergen om meer informatie te verspreiden over hun specifieke zeldzame ziekte. Om ze bekender te maken. Ze stellen alles in het werk opdat de symptomen zo snel mogelijk zouden worden herkend. En een gepaste behandeling tijdig wordt opgestart.

“Omdat er ongeveer 6.000 zeldzame ziekten bekend zijn, is het onmogelijk dat een arts de symptomen van elk van deze ziekten kent. RaDiOrg probeert dus om een brug te slaan tussen ziektespecifieke verenigingen, ziekenhuizen, zorginstellingen en overheden. We werken daarom nauw samen met academici, artsen, politici, farmaceutische bedrijven… We zijn onder meer actief in het Fonds Zeldzame Ziekten bij de Koning Boudewijnstichting. En we willen de aandacht voor de zeldzame ziekten bij alle actoren zo goed mogelijk helpen aanscherpen en meewerken aan het uitbouwen van gepaste zorg.”

Belangenverdediging

De stem van de patiënten is overigens ook van essentieel belang bij de ontwikkeling van therapieën en geneesmiddelen. Want zelfs wanneer een arts of onderzoeker zeer goed op de hoogte is van de ziekte, vormt dat nog geen vervanging van de ervaringen van de patiënt zelf. “Door hun werk inzake belangenverdediging stellen zeldzame ziekteverenigingen alles in het werk om het leven van de patiënten op uiteenlopende fronten voelbaar te verbeteren.”

Naast belangenverdediging naar beleidsmakers en andere actoren toe, wil RaDiOrg haar leden ook informeren over al wat reilt en zeilt in de wereld van de zeldzame ziekten. Over belangwekkende beleidsmatige initiatieven en maatregelen, over onderzoek en de evolutie van diagnostische technieken, tot relevante internationale ontwikkelingen. “Voor die laatste werken we nauw samen met EURORDIS, de Europese koepelvereniging voor de zeldzame ziekten. Internationale samenwerking is essentieel in nagenoeg elk domein van de zeldzame ziekten. Want het aantal patiënten is per land vaak zo laag dat grensoverschrijdend samenwerken veel meer impact kan hebben.”